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世界上哪些人容易得α地中海贫血

时间:2018-03-06 18:10来源:未知 作者:同知 点击:
阿尔法地中海贫血可能是世界上最常见的单基因疾病。据估计,有2.7亿载体突变的珠蛋白基因,可能会导致严重形式的地中海贫血。另外,每年有30万到40万严重受影响的婴儿出生,其中

阿尔法地中海贫血可能是世界上最常见的单基因疾病。据估计,有2.7亿载体突变的珠蛋白基因,可能会导致严重形式的地中海贫血。另外,每年有30万到40万严重受影响的婴儿出生,其中95%以上在亚洲,印度或中东。

地贫分布

在引入DNA分析之前,α地中海贫血的人群调查完全基于测量脐血中血红蛋白Bart的水平。然而,单基因缺失杂合子在新生儿期间并不总是具有可检测的血红蛋白Bart。因此,各种类型的α地中海贫血的人群频率的可靠数据并不总是可用的。

阿尔法地中海贫血在疟疾流行的世界各地都很常见。多项研究表明单个和双重α-珠蛋白基因缺失的存在对疟疾具有保护作用。

阿尔法地中海贫血发生在所有种族背景的个体,特别是那些非洲,亚洲,中洲,地中海和中东的后裔。来自载频高的地区的移居增加了世界其他地区地中海贫血综合征的存在。北TCRN研究显示,85%的α地中海贫血患者是亚洲人,4%是白人,11%是其他种族,包括非洲人,黑人,混血人种和未知人群。

地中海地区α地中海贫血等位基因携带率为5-10%,西非部分地区为20-30%,部分沙特阿拉伯,印度,泰国,巴布亚新几内亚和美拉尼西亚高达60-80% 。在泰国有6200万人口,每年约有7000名婴儿出生时患有HbH病。据报道,中国人群中杂合子携带者的频率在5%〜15%之间。在英国,冰岛和日本,α地中海贫血的频率低于0.01%。

在一些民族,特别是东南亚的人口和一些地中海地区的人口,HbH病和HbBart综合症是很常见的,由于遗传了父母亲的α-珠蛋白基因突变。α珠蛋白基因的αCS突变在东南亚人口中高发导致东南亚人口常换HBH(- -/ -αCS)型的α地中海贫血

白人中α地中海贫血的发生率较低。据估计,约有15%的美国黑人是静止型地中海贫血携带者,约3%有α地中海贫血特征;北美的HbH病也很罕见的。在北美,许多移民社区正在成长,而且这些人群的地中海贫血综合征频率也在增加。

根据美国国立卫生研究院(NIH)资助的北美地中海贫血的临床研究网络(TCRN)对北美洲地区地中海贫血的流行病学研究中,α地中海贫血患者59%有一个单一的α-珠蛋白基因(-α/ -),8%没有α-珠蛋白基因(- / -),和33%结构突变基因的缺失。

 

 文章来源:遗传病生育网

(责任编辑:同知)
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